Síndrome de Prader Willi - Uma revisão de literatura.

Jorge Tamaki, Barbara Cristina Marinho, Kátia Janine Veiga Massenz, Milca Rayssa do Nascimento

Resumo


Introdução: A Síndrome de Prader Willi (SPW) foi descrita pelos médicos suíços Andrea Prader, Alexis Labhart, e Heinrich Willi em 1956, os quais relataram o conjunto de anomalias que caracterizam a síndrome. Um portador da SPW apresenta como principais características hipotonia com reflexo baixo de sucção na primeira infância, atraso cognitivo, obesidade, hipogonadismo, hiperfagia, problemas de comportamento, mãos e pés pequenos. Porém, estas características podem ser apresentadas em faixas etárias diferentes, por isso, pode ser dividida em duas fases distintas.Objetivos: Aprender e integrar os procedimentos de avaliações, técnicas e métodos utilizados na propedêutica da SPW, reunindo-se os conhecimentos das diversas disciplinas em um único contexto, a fim de adquirir capacidade de elaborar precisamente um diagnóstico funcional com os códigos da CIF-CJ para os portadores da mesma. Materiais e métodos: Acerca da pesquisa, utilizaram-se primeiramente artigos, os quais exploravam histórico, características, etiologias e formas de diagnóstico, sendo estes encontrados através de pesquisas em bancos de dados como Scielo e PubMed. Posteriormente, utilizaram-se livros de anamnese, neurologia infantil, fisiologia, doenças genéticas, entre outros, os quais abordavam temas relacionados à SPW. Conclusão: A anamnese pode ser de difícil realização já que algumas características apresentadas na síndrome podem ser confudidas com de outras alterações genéticas, devendo-se ter um cuidado especial principalmente na primeira infância. Desta forma, quando realizada uma avaliação precisa e que revele sinais e sintomas potenciais para a síndrome, deve-se ser solicitado o teste genético molecular a fim de confirmar a patologia SPW.


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ISSN: 2359-0327

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